国际科学家团队发现了与无法处理维生素B12相关

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  国际科学家团队发现了与无法处理维生素B12相关的新疾病

  2013年9月6日

  包括科罗拉多大学医学院和科罗拉多儿童医院研究人员在内的国际科学家团队发现了一种与无法处理维生素B12有关的新疾病。

  这种疾病很罕见,但可能具有破坏性。

  “一些罕见遗传病的人不能正确处理维生素B 12”。 CU研究员Tamim Shaikh博士是一位遗传学家,也是一篇关于新疾病的论文的高级作者。 “这些人最终可能出现严重的健康问题,包括发育迟缓,癫痫,贫血,中风,精神病和痴呆症。”

  这一发现很重要,因为它可以帮助医生诊断疾病,并最终可以导致预防或治疗。但故事还有更多。

  一名9岁的科罗拉多男孩名叫Max Watson,因为他的代谢疾病使用计算机进行交流,他是第一个发现这一发现的病人。

  15岁的他的姐姐艾比(Abbey)在CU实验室做志愿者,帮助实现了这一医学突破。

  他的父母与研究合作,知道结果可能不会帮助他们的儿子,但可能会帮助未来的病人。

  这项发现于今天发表在“美国人类遗传学杂志”上,展示了医学发现的复杂和相对较新的领域,研究人员通过这些领域了解患者的基因构成,以辨别出导致疾病的原因。

  维生素B 12也被称为钴胺素。这种新疾病被称为cobalimin X或cblX。

  从牛奶,鸡蛋,鱼和肉等食物中获取,B 12对人体健康至关重要,因为它有助于身体将食物转化为燃料。它对神经系统和制造红细胞至关重要。

  Max出生时的症状看起来像是一个名为cobalamin C缺乏的B 12问题或简称为cblC,就像它新发现的对应物一样,可以出现在子宫内。

  研究数百名患有相似症状的患者的研究人员发现了cblC的基因。然而,其中一些患者没有cblC患者常见的基因突变。有些人,比如马克斯,有些症状并不完全匹配。

  “我们从早期就知道这个病人有些不寻常,”小儿科的CU教授,医学博士约翰范霍夫说,当这个男孩刚刚几个月大的时候,他看到了麦克斯。

  Max被标记为有cblC - 但是Van Hove和科罗拉多儿童医院新陈代谢专家小组的其他人对此表示怀疑。 Max的一些症状似乎对于诊断来说太严重了。

  因此,医学院儿科学系的副教授Shaikh和CU同事使用所谓的下一代基因测序来深入研究Max的DNA。他们还研究了不符合钴胺素C模型的患者基因,这些模型来自美国国立卫生研究院的合作伙伴以及加拿大和瑞士。

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  所有这些患者都携带以前未发现的突变。问题是由于基因的缺陷被设计用于控制酶的运作,而​​这反过来又帮助身体代谢B12。该文章给出了Maxs疾病的名称 - cblX - 因为该基因位于X染色体上。

  “这一发现将导致对这种严重遗传疾病的正确诊断,并将改变这些家庭进行遗传咨询的方式,”该研究的共同作者,医学博士David Rosenblatt与麦吉尔大学健康中心研究所合作。 “它还有助于解释维生素B12如何在体内发挥作用,即使对于没有这种疾病的人也是如此。”

  范霍夫说,研究将重点转移到一个新的阶段,因为“如果你对系统如何运作有所了解,那就是提供更合理的治疗的开始。

   ”

  Shaikh补充说,下一步是“确定基因突变如何导致cblX患者出现的症状,以期更好地了解疾病,并且有一天能够将其解决或治疗。”

  对于Shaikh来说,这一发现不仅仅意味着解决遗传难题。

  “像我这样的实验室研究人员通常不会遇到受他们研究影响的人。很荣幸见到屈臣氏,“他说。 “他们是一个了不起的家庭。”

  当马克斯的姐姐艾比 - 一位明星运动员 - 去实验室调查她哥哥的病时,谢赫和他的团队接受了她的好奇心并让她加入了这个任务。 Max的母亲和父亲,Deana和Steve Watson,感谢儿童医院接受Max的护理,并感谢CU领导研究,为支持该项目做了所需的一切。

  但这并不容易,这一发现并没有改变马克斯的状况。 Max需要在日常护理的各个方面提供全面的帮助,包括专门的轮椅和设备,以帮助他站立和移动到床上。无法上课,他通过现场互联网上学 - 让同学们在屏幕上与他交谈,并知道他最喜欢的颜色是黄色的喜悦。

  “我们对所有这些都非常现实,”迪娜说。 “我们从一开始就同意任何一种研究的全部原因是,也许有一天,根据马克斯的研究结果,另一个家庭将不会处于这种状况。我们对此感到满意并且自豪的马克斯正在为此发挥作用。“

  资料来源:科罗拉多大学丹佛分校